每年2月的最后一天，世界为“罕见”点亮一盏灯。全球3亿罕见病患者，像散落在夜空中的星辰，看似遥远，却真实地闪烁在人类共同的苍穹之下。他们用坚韧对抗命运的“概率”，而我们能做的，是用关注与行动，让他们的光芒不被湮没，为罕见病患者及家庭提供更多的选择与帮助。
罕见病：不止罕见（More than you can imagine）
罕见病是一类发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命，也被称为孤儿病。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口0.065%-0.1%之间的疾病。《中国罕见病定义研究报告2021》对罕见病的定义为新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数少于14万的疾病。
罕见病的发病率虽低，但病种繁多，迄今已命名的罕见病多达7000多种。全球罕见病患者总数已突破3亿，其中中国罕见病患者近2000万，每年新增患者超过20万人。由此可见，罕见病其实并不罕见。
罕见病的困境：被误诊的青春与隐形的战斗
罕见病在临床表现上呈现高度异质性，即不同患者间症状和体征差异极大，往往缺乏典型且一致的客观诊断标志物，这极大地增加了识别疾病类型的难度。
罕见病的“隐形”不仅源于其发病率低、疾病复杂多样，同时也因社会认知的匮乏。数据显示，42%的罕见病患者曾经历误诊，平均确诊耗时4.26年。例如，皮肤T细胞淋巴瘤患者常因早期症状与湿疹相似，辗转多家医院才能确诊；而“小胖威利综合征”患儿对食物的疯狂渴望，往往被误解为性格问题，延误治疗时机。这些“隐形战斗”不仅消耗患者的健康，更消磨着家庭的希望。
基因检测助力罕见病精准诊断与防控
大约80%的罕见病都是由遗传缺陷引起，其他则是由感染、过敏或环境等原因引起，或是退行性、增生性疾病，约70%的遗传性罕见病始于童年，30%的患儿在5岁前夭折。例如，脊髓性肌萎缩（SMA）在亚洲人群中的基因携带率高达1/40，若父母同为携带者，孩子患病风险达25%。近年来，随着高通量测序技术广泛应用于临床，显著提高了基因缺陷性罕见病的临床诊断率，且结合我国出生缺陷三级防控体系，大大提升了早期筛查和预防能力。
全外显子组检测技术（whole exome sequencing, WES）作为临床遗传病诊断技术中的新成员起到了巨大的作用。2012年美国ACMG批准全外显子检测技术应用于临床，辅助疑难罕见病的诊断，这一技术的应用，可以快速有效地辅助临床医生实现疑难罕见病的鉴别诊断。
原文链接：
https://mp.weixin.qq.com/s/BnPcs3jhdvFnP9W8-2Altg
(accchina编辑天天、李李)
【acc晨报】医患企链接器！acc传声筒！
更多资讯请查阅http://www.accchina.net中国腺样囊性癌互助关爱中心
ACC公益 · 捐赠通道
